User:Juanpe

Contenidos

 * Introducción a  la  genómica,  proyecto  genoma  y  genómica  funcional.
 * Conceptos de bioinformática.
 * Utilización de  bases  de  datos  on-line.
 * Aplicación en  casos  prácticos (enfermedades de origen genético, producción y caracteres discretos).

Objetivos

 * Familiarizarse con conceptos básicos de genómica y bioinformática.
 * Interiorizarse sobre la existencia, y comprender la utilidad de las principales bases de datos genómicas.
 * Utilizar estas bases de datos y trabajos científicos, para la búsqueda de información sobre enfermedades  de  origen  genético  y  loci  relacionados  a  caracteres  de producción.

2. Bases de datos
La Genómica es un  conjunto  de  ciencias  y  técnicas  dedicadas  al  estudio  del funcionamiento,  el contenido,  la  evolución  y  el  origen  de  los  genomas. Es un  área interdisciplinaria  que  utiliza conocimientos  derivados  de  distintas  ciencias  como  son: biología molecular, bioquímica, informática, estadística, matemáticas, física, etc.

A partir de la  formalización  de  los  proyectos  genoma  (que  es  la  secuenciación  de  un  genoma completo de una especie para conocer la secuencia y posición de cada gen) y con los avances tecnológicos de los últimos años, este área a tenido un desarrollo exponencial.

Varias “ómicas”  se  incluyen  en  esta  área:  transcriptomica  que estudia los perfiles de ARNm, proteómica que estudia los perfiles de proteínas. Todos estos estudios de expresión de los genes sugieren pistas sobre la función de los mismos. Se pueden identificar, de forma simultánea, patrones de expresión de miles de genes en un  momento  del  desarrollo  o  en  respuesta  a  diferentes  estímulos  ambientales (nutrigenómica, farmacogenómica, etc).

La bioinformática  es  la  rama  de  la  informática  que  almacena,  ordena  e interpreta  los  datos  biológicos. Entre otras  utilidades  permite  el  ensamblaje  de  los genomas,  la  búsqueda  y  comparación  de  secuencias,  predicción  de  estructuras  de proteínas,  la  asociación  grupos  de  genes  que  se  expresan  de  forma  coordinada,  y proporciona información importante sobre la función de los genes y sus productos.

Hoy en  día  el  trabajo  genético  no  se  ubica  solamente  en  el  laboratorio,  gran parte de la información genómica se encuentra en disponible en la web, la mayoría en dominios gratuitos de entes gubernamentales. Existen tres grandes bases de datos que recopilan las  secuencias  de  genes  descriptas  por  diferentes  autores  desde los  virus  y bacterias,   al   humano: GenBank  (USA)

ENSEMBL (Europa)

DDBJ (Japón)

Allí también podemos encontrar los  estudios  originales  de  la  secuencia,  anotaciones  relacionados,  estructura génica (promotores, intrones, exones, regiones codificantes, polimorfiosmos). Estas tres bases comparten la información pero presentan diversos modos de presentación.